Μια 80χρονη γυναίκα στη Βρετανία, η Janet Osborne από την Οξφόρδη, έγινε η πρώτη γυναίκα στον κόσμο, η οποία υποβλήθηκε σε γονιδιακή θεραπεία για την ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, την πιο συχνή μορφή απώλειας της όρασης των ηλικιωμένων.
Οι γιατροί στο Νοσοκομείο John Radcliffe, με επικεφαλής τον καθηγητή οφθαλμολογίας του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης Robert McLaren, σύμφωνα με το BBC και τη βρετανική εφημερίδα Telegraph, εισήγαγαν με χειρουργική επέμβαση και τοπική αναισθησία στο πίσω μέρος του αριστερού ματιού της ένα συνθετικό γονίδιο, με στόχο να διορθώσουν μια γενετική ανωμαλία που προκαλεί την πάθηση, η οποία σταδιακά οδηγεί σε απώλεια της κεντρικής όρασης.
Η ασθενής έχει την πάθηση και στα δύο μάτια, όμως στο αριστερό σε πιο προχωρημένη μορφή. Αν η θεραπεία αποδειχθεί επιτυχημένη, δεν θα χρειασθεί να επαναληφθεί, καθώς οι επιπτώσεις της θα είναι μόνιμες.
Κλινική μελέτη Focus
Η πρώτη αυτή γονιδιακή θεραπεία έγινε στο πλαίσιο της κλινικής μελέτης Focus, που υποστηρίζεται από τη βρετανική εταιρεία βιοτεχνολογίας Gyroscope Therapeutics και θα γίνει πιλοτικά σε δέκα ασθενείς συνολικά.
Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας εκδηλώνεται, όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς παράγει μεγάλη ποσότητα πρωτεϊνών για να καταπολεμήσουν βακτήρια, όμως μετά αρχίζουν να καταστρέφουν τα ίδια τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς φακού του ματιού.
Με τη νέα θεραπεία, ένα γονίδιο μεταφέρεται στο μάτι με «όχημα» έναν αβλαβή ιό, ο οποίος μολύνει τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, χωρίς να τους κάνει ζημιά, απλώς απελευθερώνοντας το θεραπευτικό γονίδιο, το οποίο σταματά την περαιτέρω καταστροφή των κυττάρων. Η θεραπεία δεν αποσκοπεί στην αποκατάσταση της όρασης, αλλά στο «φρενάρισμα» της προοδευτικής εξέλιξης της πάθησης, ώστε οι ασθενείς να διατηρήσουν ένα μέρος της όρασης τους. Αν θεραπεία έχει επιτυχία, μελλοντικά θα εφαρμόζεται σε πιο πρώιμο στάδιο της εκφύλισης.
Προς το παρόν πάντως, είναι νωρίς για να πουν οι γιατροί κατά πόσο όντως η θεραπεία έχει σταματήσει την επιδείνωση στο μάτι της 80χρονης Βρετανίδας.
Ανοσοποιητικό σύστημα
«Στόχος της γονιδιακής θεραπείας είναι να «απενεργοποιήσει» το ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά σε ένα πολύ συγκεκριμένο σημείο στο πίσω μέρος του ματιού και ελπίζουμε ότι στο μέλλον αυτό θα επιβραδύνει την επιδείνωση της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας», δήλωσε ο Δρ. McLaren. «Ελπίζω ότι θα έχουμε μια θεραπεία για τους ανθρώπους με ξηρά ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας μέσα στα επόμενα λίγα χρόνια», πρόσθεσε.
Η εκφύλιση ωχράς κηλίδας διακρίνεται σε δύο τύπους την ξηρά και την υγρή. Στην πρώτη η απώλεια της όρασης είναι βαθμιαία και μπορεί να πάρει πολλά χρόνια, ενώ στη δεύτερη μπορεί να εμφανισθεί ξαφνικά και να οδηγήσει σε ταχεία απώλεια της όρασης, αλλά είναι δυνατό να θεραπευθεί, αν διαγνωσθεί γρήγορα.
Πέρυσι, σε ένα άλλο βρετανικό νοσοκομείο, το Moorfields Eye Hospital του Λονδίνου, οι γιατροί αποκατέστησαν την όραση σε δύο ασθενείς με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, εμφυτεύοντας στην κατεστραμμένη περιοχή του πίσω μέρους του ματιού τους ένα επίθεμα βλαστοκυττάρων.
Η νέα θεραπεία διαφέρει κατά το ότι επιχειρεί να αντιμετωπίσει στη γενετική ρίζα του το πρόβλημα και πιθανώς να σταματήσει την πάθηση στο πολύ αρχικό στάδιο της.
πηγη
Η ασθενής έχει την πάθηση και στα δύο μάτια, όμως στο αριστερό σε πιο προχωρημένη μορφή. Αν η θεραπεία αποδειχθεί επιτυχημένη, δεν θα χρειασθεί να επαναληφθεί, καθώς οι επιπτώσεις της θα είναι μόνιμες.
Κλινική μελέτη Focus
Η πρώτη αυτή γονιδιακή θεραπεία έγινε στο πλαίσιο της κλινικής μελέτης Focus, που υποστηρίζεται από τη βρετανική εταιρεία βιοτεχνολογίας Gyroscope Therapeutics και θα γίνει πιλοτικά σε δέκα ασθενείς συνολικά.
Η ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας εκδηλώνεται, όταν το ανοσοποιητικό σύστημα του ασθενούς παράγει μεγάλη ποσότητα πρωτεϊνών για να καταπολεμήσουν βακτήρια, όμως μετά αρχίζουν να καταστρέφουν τα ίδια τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς φακού του ματιού.
Με τη νέα θεραπεία, ένα γονίδιο μεταφέρεται στο μάτι με «όχημα» έναν αβλαβή ιό, ο οποίος μολύνει τα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, χωρίς να τους κάνει ζημιά, απλώς απελευθερώνοντας το θεραπευτικό γονίδιο, το οποίο σταματά την περαιτέρω καταστροφή των κυττάρων. Η θεραπεία δεν αποσκοπεί στην αποκατάσταση της όρασης, αλλά στο «φρενάρισμα» της προοδευτικής εξέλιξης της πάθησης, ώστε οι ασθενείς να διατηρήσουν ένα μέρος της όρασης τους. Αν θεραπεία έχει επιτυχία, μελλοντικά θα εφαρμόζεται σε πιο πρώιμο στάδιο της εκφύλισης.
Προς το παρόν πάντως, είναι νωρίς για να πουν οι γιατροί κατά πόσο όντως η θεραπεία έχει σταματήσει την επιδείνωση στο μάτι της 80χρονης Βρετανίδας.
Ανοσοποιητικό σύστημα
«Στόχος της γονιδιακής θεραπείας είναι να «απενεργοποιήσει» το ανοσοποιητικό σύστημα, αλλά σε ένα πολύ συγκεκριμένο σημείο στο πίσω μέρος του ματιού και ελπίζουμε ότι στο μέλλον αυτό θα επιβραδύνει την επιδείνωση της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας», δήλωσε ο Δρ. McLaren. «Ελπίζω ότι θα έχουμε μια θεραπεία για τους ανθρώπους με ξηρά ηλικιακή εκφύλιση της ωχράς κηλίδας μέσα στα επόμενα λίγα χρόνια», πρόσθεσε.
Η εκφύλιση ωχράς κηλίδας διακρίνεται σε δύο τύπους την ξηρά και την υγρή. Στην πρώτη η απώλεια της όρασης είναι βαθμιαία και μπορεί να πάρει πολλά χρόνια, ενώ στη δεύτερη μπορεί να εμφανισθεί ξαφνικά και να οδηγήσει σε ταχεία απώλεια της όρασης, αλλά είναι δυνατό να θεραπευθεί, αν διαγνωσθεί γρήγορα.
Πέρυσι, σε ένα άλλο βρετανικό νοσοκομείο, το Moorfields Eye Hospital του Λονδίνου, οι γιατροί αποκατέστησαν την όραση σε δύο ασθενείς με εκφύλιση της ωχράς κηλίδας, εμφυτεύοντας στην κατεστραμμένη περιοχή του πίσω μέρους του ματιού τους ένα επίθεμα βλαστοκυττάρων.
Η νέα θεραπεία διαφέρει κατά το ότι επιχειρεί να αντιμετωπίσει στη γενετική ρίζα του το πρόβλημα και πιθανώς να σταματήσει την πάθηση στο πολύ αρχικό στάδιο της.
πηγη
